มีโรคและอาการทางพันธุกรรมหลายประเภทที่สามารถเกิดขึ้นได้ในคน ประเภทของความผิดปกติ ได้แก่ ความผิดปกติของยีนเดี่ยว ความผิดปกติของโครโมโซม และความผิดปกติที่ซับซ้อน บุคคลที่มีภาวะเหล่านี้มักได้รับผลกระทบจากวิถีชีวิตหรือสิ่งแวดล้อม การตรวจเลือดยังสามารถระบุเงื่อนไขบางอย่างเหล่านี้ได้ อย่างไรก็ตาม หลายคนไม่ทราบถึงการมีอยู่ของเงื่อนไขเหล่านี้ หากคุณหรือคนที่คุณรักมีอาการเหล่านี้ คุณอาจต้องขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ
หากบุตรของท่านแสดงอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดปัญหาทางกายภาพหลายอย่างและอาจส่งผลให้แท้งบุตรหรือตายได้ บางคนจะประสบปัญหาการเจริญเติบโตและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ เด็กบางคนอาจมีภาวะอื่นๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม ในหลายกรณี การรักษาโรคทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจไม่เป็นโรคหัวใจจนกว่าจะอายุ 20 ปี
อาการทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้แก่ ปัญญาอ่อน พัฒนาการล่าช้า และความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติเหล่านี้บางอย่างเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย แพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีความเสี่ยงหรือไม่ ผู้ป่วยที่มีอาการเหล่านี้ควรพบผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพื่อการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสม นอกจากนี้ คุณยังหาข้อมูลในกลุ่มสนับสนุนและอ่านเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ แพทย์ของคุณสามารถช่วยให้คุณเข้าใจสภาพของคุณและค้นหาการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับลูกของคุณ
มีโรคทางพันธุกรรมมากมายที่มักสับสนกับปัญหาสุขภาพอื่นๆ หากคุณหรือคนที่คุณรักมีอาการเหล่านี้ คุณควรพบนักพันธุศาสตร์เพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ลูกของคุณอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างร้ายแรงและอาจจำเป็นต้องถอดอวัยวะออก ในกรณีที่รุนแรง เด็กอาจเสียชีวิต ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับชนิดของโรค สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักถึงอาการของโรคทางพันธุกรรม เพื่อเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสม
ในกรณีส่วนใหญ่ อาการของโรคทางพันธุกรรมจะไม่เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพอื่นๆ อาจเกี่ยวข้องกับยีนเฉพาะหรืออาการของยีนอื่น อาการของโรคทางพันธุกรรมที่หายากอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนสามารถเกิดขึ้นได้ในขณะที่คนอื่นพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไป หากคุณมีอาการเหล่านี้มากกว่าหนึ่งอย่าง คุณควรไปพบแพทย์เพื่อวินิจฉัย พวกเขาจะทำการตรวจเลือดโดยสมบูรณ์เพื่อพิจารณาว่าความผิดปกติใดในสามประเภทที่เป็นต้นเหตุ
อาการของโรคทางพันธุกรรมมีตั้งแต่ไม่รุนแรงจนถึงเสียชีวิต แม้ว่าบางกรณีของโรคนี้จะไม่เป็นอันตราย แต่กรณีอื่นๆ อาจถึงแก่ชีวิตได้ สิ่งสำคัญคือต้องหาผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อวินิจฉัยและรักษาโรคทางพันธุกรรมใด ๆ เนื่องจากอาจถึงแก่ชีวิตได้ อาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ผู้ที่เป็นโรคสมองเสื่อม ทารกคลอดก่อนกำหนด และผู้ที่เป็นออทิซึม มันสามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนและสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนทุกวัย แต่อาการของโรคทางพันธุกรรมอาจร้ายแรงหรือถึงขั้นเสียชีวิตได้ ดังนั้นควรระวังให้ดี
อาการของโรคทางพันธุกรรมอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ในบางกรณีโรคนี้ถึงแก่ชีวิต ในบางกรณี ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการใดๆ ในกรณีอื่นๆ อาการของโรคทางพันธุกรรมอาจไม่รุนแรงเท่านั้น ในบางกรณี อาการระหว่างชายและหญิงไม่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่กำลังตั้งครรภ์อาจมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้น ส่งผลให้ทารกไม่สามารถมีบุตรที่มีอาการเดียวกันได้
นอกจากอาการของโรคทางพันธุกรรมแล้ว บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของยีนโดยเฉพาะก็อาจมีอาการต่างๆ ได้เช่นกัน ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์อาจมีปัญหาในการพูด กลืน หรือหายใจ เงื่อนไขนี้อาจเป็นกรรมพันธุ์ อาจทำให้แขนขาบิดเบี้ยวได้ เมื่อมีอาการเหล่านี้ แพทย์ควรหาการวินิจฉัยความผิดปกติเพื่อให้แน่ใจว่าสาเหตุของโรคไม่ใช่เงื่อนไขทางการแพทย์พื้นฐาน